Lowe Türkiye

LOWE SENDROMU NEDİR?

Lowe Sendromu ve Genetik Kökenleri:

Lowe sendromunda böbrek tutulumu ise prognozu ve hayat kalitesini en çok etkileyen organ tutulumudur. Böbrek tutulumu her hastada farklı şekilde ve farklı seviyelerde olabilmektedir. Böbrekte kalsiyum kristali birikimi (nefrokalsinoz), böbrek taşı oluşumu, protein kaçağı (proteinüri), böbrekten mineral kaybı ve bikarbonat kaybı gibi problemler gelişebilmektedir. Böbrekten protein ve mineral kaybı gelişim geriliğine ve kemik yapıda zayıflığa(raşitizm) sebep olabilmektedir. Bikarbonat kaybı ise vücuttaki asit yükünün artmasına sebep olmakta diğer börek problemleri gibi medikal tedaviye ihtiyaç duymaktadır.Bazı hastalarda geçen süre ile böbrekteki problemler tedaviye rağmen devam edebilmekte ve bu durum böbrek yetersizliğine sebep olabilmektedir.

Lowe sendromu birçok sistemi etkileyen , 500binde bir görülen çok nadir kalıtsal bir hastalıktır. Lowe sendromunda en çok etkilenen organlar göz, beyin ve böbreklerdir. Bu nedenle sendromun diğer ismi oküloserebrorenal sendrom olarak geçmektedir. Lowe sendromu genel olarak erkek çocuklarında görülmektedir. Lowe sendromlu erkek bireyler hastalığın mutajenik kopyalı genini anneden almaktadırlar ama çoğu Lowe sendromlu bireyler aile öyküsü olmayan ve kendiliğinden oluşan vakalardan oluşmaktadır.

Lowe sendromu ile doğan bebeklerde göz tutulumu olarak sıklıkla doğumda farkedilen katarakt görülmektedir. Katarakt cerrahisi yapıldıktan sonra çocuklar lens ya da gözlük kullanmaktadır. Ancak tam görme keskinliğine ulaşılamamaktadır. Sendromlu çocuklarda takiplerinde glokom (göz içi basınç artışı ve etkileri) gelişebilmektir. Glokom tedavisini ilaçlar ve ameliyat oluşturmaktadır.

“Lowe Sendromunda Motor Gelişim Zorlukları ve Fiziksel Tedavi Yaklaşımları: Hipotoni ve Cihaz Destekli Bakım”

Hastalarımızda görebileceğimiz diğer bir problem ise kas gevşekliğidir. (hipotoni) Hipotoniye bağlı olarak motor gelişim basamaklarda gerilik görülebilmektedir. Baş tutma, oturma, ayakta durma, sıralama, yürüme ve koşma gibi motor gelişim evreleri tipik gelişim gösteren çocuklara göre geriden gelir. Bu neden erken fizik tedavi programlarına başlamak bu çocuklar için çok önemlidir. Erken tedaviye başlanması ile çocuklarımız bu basamaklara daha erken ulaşabilmektedir. Gerektiğinde fizik tedavi programlarına ek olarak eklem problemlerini engellemek amacıyla cihaz kullanımı önerilmektedir. (AFO gibi)

Davranış problemleri, konuşmada gerilik, tekrarlayıcı hareketler (baş sallama gibi), hafiften ciddi forma kadar uzanabilen zeka geriliği görülebilmektedir. Buna benzer problemlerde erken özel eğitime başlanması, erken çocuk psikiyatri hekimi görüşü alınması çok önemlidir.
Bazı çocuklarda erken dönemden başlayarak epilepsi riski artmıştır .Nöbet geçiren çocuklarda detaylı nöroloji hekimi muayenesi, EEG testi ve ilaç düzenlenmesi önerilmektedir.
Ürolojik değerlendirmede sıklıkla hipospadias, iki taraflı inmemiş testis görülebilmektedir. Çocuk üroloji hekimi takibi ve gerektiğinde cerrahi tekniklerin kullanımı önemlidir.
Lowe sendromunda genel olarak tedavi tutulan organa göre yapılmaktadır. Cerrahi yöntemler, ilaç tedavisi, özel eğitim, fizik tedavi, ergoterapi gibi yöntemlerle bulgular tedavi edilmektedir

Copyright © 2025 Divi. All Rights Reserved.