SIKÇA SORULAN SORULAR

Lowe sendromu diğer adıyla oküloserebrorenal sendrom bir çok sistemi etkileyen bir sendromdur. Konjenital katarakt, entellektüel disabilite ve proksimal renal tübüler disfonksiyon triadı mevcuttur. Ek olarak ciddi bir hipotoni (kas gevşekliği) bu tabloya eşilk eder. Büyüme-gelişme geriliği, davranış problemleri, öfke nöbetleri, katarakt ve sonrasında yapılan cerrahiye bağlı olarak glokom , görme azlığı. Tübülopatiye bağlı ilerleyici böbrek fonksiyonunda azalma, ilerleyen eklem sorunları ve kemik yapıda zayıflık görülebilmektedir. Hayat kalitesini ve yaşam süresini belirleyen en önemli durum ise böbrek tutulumudur .

Lowe sendromu genetik bir hastalıktır. Diğer birçok genetik mutasyonla kaynaklı hastalıklar gibi tüm tabloyu değiştirebilen kesin bir tedavi metodu yoktur. Sendromun etkilediği bölgelere semptomatik destek tedavileri mevcuttur. Son dönemlerde yapılan ilaç çalışmaları özellikle Lowe sendorumdaki böbrek tutulumunu azaltmada fare deneylerinde yüz güldürücü sonuçlar saptanmıştır.

Lowe sendromu birçok sistemi tuttuğu için bir çok bilim dalında takip ve tedavi gerekmektedir. Ancak öncesinde hızlı ver erken tanı alan çocuklarda erken başlanan tedaviler daha yüz güldürücüdür. Bu nedenle klink şüphe olan durumlarda genetik tetkiklerinde erken yapılması çok önemlidir. Nefroloji, endokrinoloji, göz hastalıkları, nöroloji metabolizma hastalıkları, çocuk psikiyatrisi birimleriden çocuklarımız mutlaka takip edilmelidir. Hipotoni çok belirgin bir bulgu olduğu ve nörogelişimsel gerilik beklendiği için erken dönemde rehabilitayson sürecine başlanması gerekmektedir. Ergoterapi , dil-konuşma terapisi, görme rehabilitaysonu ve özel eğitim destekleri mutlaka gerekmektedir.

Lowe sendromu X kromozomu üzerinde geçiş gösteren ve annein taşıyıcı olduğu genetik hastalıklar içerisindedir. Lowe sendromu eğer aile hikayesi veya Lowe sendromlu bir kardeş varsa genetik danışma ile gebelik öncesi önlenebilmektedir.Ancak çoğu vaka de novo mutasyon dediğimiz yeni bir mutasyonla oluşmaktadır. Bu durumda gebeliğin erken döneminde kordosentez, amniyon sıvısı örneklemesi veya anne kanından gönderilen fetal hücre DNA ların incelenmesi sonucu tanı konulabilir. Böylece gebelik oluştuktan sonra tanı konulduğu için önleme ihtimali yoktur. Bu nedenle ailelere genetik danışmanlık mutla önerilmektedir.